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孩子出生就有一大片色斑?这种先天性血管畸形要警惕

  • 来源:互联网
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  • 2020-06-26
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葡萄酒色斑,听起来像一个浪漫美丽的名字,发病率不到千分之三,但它却很可能给病患带来外观和健康的严重影响以及心理的巨大负担,尤其是生长在面部的大面积色斑。


葡萄酒色斑属于低血流速的毛细血管畸形或微静脉畸形中的一种,是一种先天性血管畸形,出生时即有,所以很容易被发现,并常常引起家长的巨大担忧。其病因目前尚不明确,GNAQ基因突变可能与其发病有密切关联,但目前尚无办法在出生前诊断是否患有葡萄酒色斑。


一、有哪些主要临床表现?


1.出生即可见:该病的患者出生时即可见平坦的皮肤红斑,面积小者可能为指甲盖大小,面积大者可能几乎长满全面部或全身。颜色可能为粉红、鲜红或紫红,与正常皮肤的边界较为清晰,可能是完整的一片或间隔有正常皮肤。按压时红色会褪色,哭闹或激动时,红斑颜色会加深。


2.不会自发消退:这种色斑不会自发消退,但有时在出生1~6个月内可以观察到红色有所减轻。原因在于,在新生儿期间,真皮内扩张的毛细血管充满大量血红蛋白,因此表现为鲜红色。但出生后两到三月,由于生理性贫血使循环血红蛋白浓度显著下降,病灶颜色呈现粉红色。这一颜色的变淡并不能理解为自发消退的表现,而且这现象也并不常见。


二、如何诊断?


对于有经验的专科医师,大多数红斑凭病史、外观和临床表现即可明确诊断。在影像学检查上,如超声、磁共振等,一般没有特征性表现,主要用于探查是否合并其他潜在病变。


长在特殊部位如上睑、唇部、额部和枕部的小面积葡萄酒色斑需要与生理性的新生儿红斑相鉴别,因为后者是可以自行消退的,应避免早期误治。


还有一些常见血管性皮肤病变早期表现为红斑,比如角化性血管瘤、皮肤毛细血管-淋巴管畸形和高皮温的毛细血管畸形等,需要专科医师仔细鉴别。


三、会带来哪些危害?


1.外观影响:位于面部的葡萄酒色斑对外观的影响是显而易见的,颜色越深,影响越明显。如果没有有效的治疗,可能伴随一生的红斑,将会带给患儿以及家属长期的心理压力。


面部的葡萄酒色斑,很少终生保持平坦。没有接受任何治疗的话,大多数在20~30岁出现增厚和结节,严重者类似大串紫红色的“葡萄”挂于面部。并造成嘴唇肥厚、口鼻歪斜、眼睑下垂、牙龈增厚和颌骨肥大等,带来几乎是“毁容性”的损害。


2.功能损害:除了影响外观,葡萄酒色斑也会伴随健康问题。因为它是很多种血管性“综合征”的皮肤表现。比如位于面部尤其是额颞和上睑的色斑,可能合并视网膜和颅内的血管畸形,最常见的危害就是出现致盲性的青光眼。而位于四肢的色斑,也可能合并肌肉和关节的血管畸形,造成持续疼痛和关节僵硬,行走困难。


四、如何治疗?


1.非手术治疗:最主流是“脉冲染料激光”(585nm或595nm,小面积圆形光斑,极短暂脉冲式激发作用于病灶)和“光动力学治疗”(静脉注射光敏剂后,大光斑激光持续照射病灶)。二者操作过程、患者疼痛耐受程度和治疗后护理等均有各自特点,整体并无绝对的优劣之分。至于如何选择,需要结合患者年龄、红斑的部位、大小、颜色、是否增厚,以及治疗费用等多个因素,由医生和患者共同评估选择。


其他的一些非手术治疗方法,如冷冻、放射性核素敷贴和电化学等,由于损伤皮肤风险较高,现已极少应用


2.手术治疗:对于增厚结节或不当治疗导致瘢痕的葡萄酒色斑,尤其是面颈部的损容性病灶,手术是最终的选择。主要手术方法是:皮肤软组织扩张术和植皮。前者治疗周期较长,手术次数多,扩张期间可能出现感染、破裂等不利因素,但大多数可以达到几无色差、瘢痕轻微的效果,长远的效果是相对最优的;植皮操作简单、手术次数少,但由于“色差”这一固有缺陷难以解决,长远效果的满意率并不高。


受访团队和专家:


上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科林晓曦血管瘤和脉管畸形诊疗团队、达医晓护医学传播智库特邀专家陈辉(博士、主治医师)、 林晓曦(二级教授、主任医师,整复外科副主任、激光美容科主任)


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